Wilt u kleinere letters klik dan hier
Algemeen Bulletin
Wat is PXE?
Pseudoxanthoma elasticum, PXE, is een erfelijke aandoening die verschillende
bindweefsel structuren in het lichaam aantast. Elastisch weefsel in
het lichaam raakt gemineraliseerd doordat calcium en andere mineralen
in het weefsel wordt afgezet. Dit kan resulteren in veranderingen in
de huid, ogen, hart en bloedvaten en maag-darm stelsel. Artsen en onderzoekers
"herkennen" al meer dan honderd jaar PXE en hebben de laatste
jaren significante vooruitgang geboekt.
Hoe
zeldzaam is PXE?
Schattingen over het voorkomen van PXE variëren van 1 op de 100.000
tot 1 op de 25.000 mensen. Het werkelijke aantal mensen met PXE is echter
onbekend omdat veel individuen met PXE niet gediagnosticeerd zijn, vooral
mensen met milde afwijkingen of diegenen wiens afwijkingen niet specifiek
zijn voor PXE
Welke
symptomen leiden tot de diagnose?
Afwijkingen in de huid zijn gewoonlijk het eerste symptoom van PXE en
leiden tot de definitieve diagnose. Hoewel de verschijnselen van PXE
en de leeftijd waarop deze zich voor het eerst openbaren erg kunnen
verschillen bemerken de meeste mensen ongewone veranderingen van hun
huid. Meestal bevinden deze zich aan de zijkanten of achterzijde van
de nek. Kleine knobbeltjes "laesies" genoemd kunnen verschijnen.
De medische literatuur beschrijft deze als huiduitslag of alsof de nek
ongewassen is. Gewoonlijk neemt een dermatoloog een biopt van een knobbeltje
om de diagnose PXE te bevestigen. Bij een biopt neemt een arts een klein
stukje huid ter grootte van een potloodpunt uit de nek, onderarm en/of
binnenzijde van de elleboog. Hij of zij stuurt het biopt naar een laboratorium
waar een patholoog het met de test van "von Kossa" bewerkt
om calcium in het weefsel aan te tonen. Voor anderen zijn veranderingen
in het oog de eerste symptomen van PXE. Vroege veranderingen in het
oog zijn alleen zichtbaar tijdens ophthalmologisch onderzoek. Latere
symptomen kunnen zelfs het verlies van het centrale zien betekenen.
Soms wordt bij mensen eerst de diagnose PXE vastgesteld waarna zij een
vervorming van hun zien opmerken.
Wat zijn
de effecten van PXE?
PXE resulteert in een verscheidenheid aan symptomen en effecten. Het
aantal, soort en hevigheid van de symptomen bij PXE verschilt van persoon
tot persoon. Sommige effecten van PXE kunnen ernstige medische problemen
met zich meebrengen terwijl andere minder impact hebben. Effecten kunnen
zijn: huidveranderingen, veranderingen in het netvlies van het oog die
een significant verlies van het centrale zien kunnen veroorzaken, veranderingen
in het hart en bloedvat stelsel die verkalkingen van slagaders geeft
waardoor de bloedtoevoer naar de armen en benen kan verminderen. Veranderingen
in het maag-darmstelsel kunnen leiden tot bloedingen in maag of darmen.
Op dit moment is het onmogelijk om de voortgang van het ziekteproces
bij een bepaald persoon te voorspellen. Sommige mensen hebben geen huidaandoeningen
en andere hebben geen verlies van het zien. Veel mensen ervaren geen
maag-darm klachten of cardiovasculaire problemen. Bovendien zijn er
een aantal mensen die geen ziekte symptomen hebben behalve dan een positieve
bioptie of angioide strepen. De effecten van PXE en de snelheid van
progressie lijken geen vast patroon te volgen. Zo kan er dus een groot
verschil zijn tussen PXE patiënten onderling.
De Huid
PXE veroorzaakt vaak zichtbare veranderingen in de huid. Deze veranderingen
variëren van persoon tot persoon. De vroegste veranderingen zijn
meestal aan de zijkanten van de nek te vinden. Kleine afwijkingen kunnen
zich ontwikkelen. Deze afwijkingen kunnen lijken op huiduitslag of een
koolachtige uiterlijk hebben. De afwijkingen in de huid hebben de neiging
om langzaam en onvoorspelbaar voort te schreiden van de nek uit naar
beneden. Huid afwijkingen bij PXE zijn al vaak beschreven bij jonge
kinderen. De gebieden van het lichaam die het meest zijn aangedaan zijn
diegene die buigen. De nek, onderarm, de huid aan de binnenzijde van
de elleboog, de liezen en de huid in de knieholte kunnen progressief
aangedaan worden waardoor er grote vouwen in deze gebieden ontstaan.
Ook kunnen er afwijkingen ontstaan aan de binnenzijde van de lip of
in endeldarm of vagina. Reconstructie of plastische chirurgie kan sommige
van deze effecten verlichten. Het is mogelijk om PXE te hebben en geen
huidafwijkingen. Bij sommige mensen kan een inspectie van de huid door
een dermatoloog niets opleveren terwijl een positieve bioptie de diagnose
PXE rechtvaardigt. Dus totdat er een genetische test beschikbaar is,
is het niet altijd mogelijk om te bepalen wie van iemands verwanten
PXE heeft.
De Ogen
PXE tast het netvlies van de ogen aan. De eerste veranderingen zijn
alleen zichtbaar tijdens een ophthalmologisch onderzoek en worden Peau
d'orange genoemd omdat ze lijken op de schil van een sinasappel. Karakteristieke
onregelmatige strepen, angioide strepen kunnen later ontstaan. Zowel
Peau d'orange als angioide strepen hebben geen invloed op het zien.
Allebei ontstaan ze voordat er klachten van het zien optreden. Mineralisatie
van het zeer elastische membraan achter het netvlies(membraan van Bruch)
kan leiden tot barsten, angioide strepen genaamd. Kleine bloedvaatjes
onder deze laag maken gebruik van deze barsten en groeien door het membraan.
Dit proces wordt neovascularisatie genoemd. Soms lekken deze bloedvaatjes
en gaan bloeden. Dit bloeden veroorzaakt het verlies van het centrale
zien. Alhoewel er mensen zijn met PXE die zoveel "centraal zien"
verliezen dat zij "wettelijk" blind worden blijft bij vrijwel
iedereen het perifere zien intact.
Een persoon met PXE kan zelf een diagnostisch middel gebruiken om zijn
centrale zien te testen, dit wordt een Amsler grid genoemd Als er een
zwelling of een bloeding is in het centrum van het netvlies kan dit
de onderling verbindende lijnen van het Amsler grid doen vervormen.
Een oogspecialist kan de patiënt instrueren voor het juiste gebruik
van het Amsler grid. Laserbehandeling om de bloedingen van het netvlies
onder controle te krijgen kunnen uitkomst bieden bij sommige patiënten
maar niet iedereen heeft er baat bij. In sommige gevallen geeft laser
behandeling geen zicht terug. In andere gevallen is het zien door littekenvorming
van zowel het bloeden als door de laserbehandeling verslechterd. Een
waslijst van visuele hulpmiddelen kan aangewend worden om het zicht
verlies te compenseren. Een speciale "slecht zien" kliniek
kan in dat geval uitkomst bieden. Het wordt in het algemeen aangenomen
dat mensen met PXE het beste activiteiten kunnen voorkomen waarbij er
kans is op direct letsel van het oog. Deze mensen moeten activiteiten
voorkomen die de druk in het oog verhogen zoals gewichtheffen.
Hart en Bloedvaten
Omdat PXE mineralisatie en vernauwing van bloedvaten kan geven, kunnen
getroffen personen tijden het lopen krampen in de benen krijgen, dit
vanwege de afgenomen doorbloeding. Deze afgenomen bloedtoevoer word
claudicatio intermittens genoemd. Afgenomen bloedtoevoer kan betekenen
dat iemands hartslag niet meer gevoeld kan worden in de pols of voet.
Het wordt aangenomen dat een hoge bloeddruk meer voorkomt bij PXE patiënten
dan in de gehele populatie maar er is geen groot onderzoek gedaan om
dit vast te stellen. De medische literatuur laat zien dat een uitpuiling
van de mitralis klep meer voorkomt bij mensen met PXE dan in de gehele
populatie alhoewel er ook hier geen grote studies zijn gedaan die dit
aantonen. Mensen met PXE moeten regelmatig hun arts consulteren om bloeddruk,
cholesterol en puls in armen en benen te controleren. Een gezonde leefstijl
wordt aangeraden met vetarme voeding en veel lichaamsbeweging. Consequent
oefenen kan de effecten van PXE op de bloedvaten verminderen. Een normaal
lichaamsgewicht is ook raadzaam. Roken moet vermeden worden.
Maagdarm stelsel
Nogal eens veroorzaakt PXE maagdarm bloedingen Dit wordt soms niet direct
onderkent en kan levens bedreigend zijn. Er is niet veel bekend over
de effecten van PXE op maag en darmen, behalve dat de bloeding gewoonlijk
wijd verspreid is in maag en/of darmen. In een aantal gevallen is de
bloeding aangezien voor zweren. Een persoon met PXE die maagdarm problemen
ondervindt moet zijn of haar arts op de hoogte brengen van het feit
de ziekte onder de ledene te hebben. Sommige artsen raden het gebruik
van niet steroïde ontsteking remmende middelen zoals Aspirine,
Ibuprofen en Naproxen af bij mensen met PXE.
Zwangerschap
Het wordt aangenomen dat de meeste vrouwen met PXE normale zwangerschappen
hebben en dat complicaties even veel voorkomen als in de gehele populatie.
Echter bij sommige hebben maag of darm bloedingen de zwangerschap bemoeilijkt.
In het algemeen kan men zeggen dat er geen complicaties bekend zijn
van effecten op de foetus. Er zijn geen testen om de foetus tijdens
de zwangerschap op PXE te controleren.
Welke
medische zorg is nodig?
Een team van medische specialismen(BV. oogspecialist, huidspecialist,
maagspecialist en huisarts) is nodig om PXE en zijn problemen te behandelen.
PXE patiënten moeten zich er van overtuigen dat alle mensen uit
de gezondheidszorg waar zij mee te maken hebben goed geïnformeerd
zijn over de mogelijke problemen rondom PXE. PXE International heeft
informatie materiaal beschikbaar voor de oogspecialist, huidspecialist,
huisarts, kinderarts, verloskundige en tandarts.
Regelmatige lichamelijke controles door een deskundige huisarts zijn
noodzakelijk. Ook een grondig familie onderzoek met aandacht voor tekenen
die kunnen wijzen op PXE moet plaatsvinden. Daarnaast zullen de cholesterol
en triglyceriden waarden bekeken moeten worden en moet er controle plaatsvinden
op de perifere puls. Een dermatoloog is zeer waarschijnlijk degene die
de definitieve diagnose zal stellen en desgewenst advies zal uitbrengen
met betrekking tot het uitvoeren van plastische chirurgie. Een oogarts
zal de pupillen verwijden en het oog controleren op peau d'orange en
angioide strepen. Als deze gevonden worden is het raadzaam om specialistische
hulp in te schakelen. Een cardioloog zal een basis ECG maken en een
ultrageluid onderzoek van het hart uitvoeren.
Kunnen
andere familieleden ook aangedaan zijn?
PXE is een erfelijke aandoening. Het kan als een recessieve vorm overerven,
van allebei de ouders, of als een dominante vorm, van één
kant van de familie. Het is niet gemakkelijk om te bepalen of de recessieve
of de dominante vorm een rol speelt of er moeten drie of meer generaties
onderzocht kunnen worden. Echter de manier van overerven binnen een
familie kan het wel waarschijnlijk maken dat ook andere familieleden
en nakomelingen PXE hebben of zullen krijgen. Als verwanten in verschillende
generaties zijn aangedaan door PXE zal de manier van overerven waarschijnlijk
de dominante vorm betreffen. Omdat PXE aanwezig kan zijn zonder dat
het gediagnosticeerd is bij andere familieleden is het aan te raden
dat alle directe verwanten door zowel een oogarts als door een huidarts
onderzocht worden. De oogarts zal moeten kijken naar peau d'orange en
angioide strepen. De huidarts zal biopten nemen van de nek, onder de
arm en de binnenzijde van de elleboog bij iemand die verdacht wordt
PXE onder de leden te hebben. Deze biopten kunnen nodig zijn zelfs bij
iemand die geen zichtbare afwijkingen heeft. Zelfs bij een negatieve
uitslag van het biopt is het mogelijk dat andere familieleden PXE hebben.
De mate waarin PXE mensen treft kan sterk wisselen van persoon tot persoon.
Hopelijk zal binnen een paar jaar een test beschikbaar zijn, die kan
aantonen of iemand wel of niet drager is van het gen.
Wat voor onderzoek wordt er op dit moment gedaan naar
PXE?
Dit is een spannende tijd voor PXE-onderzoek. Het PXE-gen is recentelijk
aangetoond en op dit moment wordt er intensief onderzoek gedaan naar
mutaties van het gen. Verschillende laboratoria doen er onderzoek naar.
PXE International assisteert naar dit streven deze mutaties op te sporen.
Als deze mutaties zijn aangetoond kunnen we kijken welke veranderingen
PXE teweegbrengt en hoe deze te corrigeren of te compenseren. Andere
PXE-projecten betreffen clinische studies: om vast te stellen wat karakteristiek
is voor PXE, hoe het voortschrijdt, welke veranderingen het veroorzaakt
in de verschillende systemen van het lichaam. In de komende paar jaar
zal het misschien mogelijk worden om via een bloedtest aan te tonen
of iemand PXE heeft en er misschien wat aan kunnen doen.
Onderzoek van het netvlies ontwikkelt zich snel. Er zijn veel projecten
die onderzoek doen naar angioide strepen, netvliesbloedingen en wat
men kan doen om het bloeden en het zichtverlies, wat er vaak op volgt,
te verminderen.
Waar
kan mijn dokter of ik meer informatie verkrijgen?
PXE International publiceert infobulletins voor PXE-patiënten en
hun dokters, inclusief aparte bulletins over effecten van PXE op de
ogen en de huid, tijdens zwangerschap, bij kinderen en voor kinderartsen
en tandartsen. PXE International publiceert eens per kwartaal een nieuwsbrief
waarin huidige onderzoeksprojecten en uitkomsten worden vermeld en nieuws
over lokale hulpgroepen en ander nieuws over PXE International. PXE
International beheert een bloed- en weefselbank en bovendien initieert
en ondersteunt PXE International onderzoeksprojecten. Voor verwijzing
naar arts of specialist, die bekend is met PXE, of voor meer informatie
kunt u contact opnemen met PXE International, Inc, 23 Mountain Street,
Sharon, MA 02067. Telefoonnummer: 781. 784. 3817; Fax: 781. 784. 6672;
E-mail: pxe@pxe.org; Internet: http://www.pxe.org.
Verklarende woordenlijst
Amsler Grid - een schaakbordachtig rooster, dat hulp biedt
bij het ontdekken van retinale bloedingen.
Angioide strepen - wijde onregelmatige roodbruin- tot grijsachtige
spaakvormige strepen, lopende vanuit de optische schijf. Ze worden omschreven
als scheuren in modder of porselein. Ze komen voor in een membraan achter
het netvlies.
Bindweefsel - weefsel dat andere verschillende weefsels met
elkaar verbindt en steun geeft.
Biopt - het wegnemen van een klein stukje weefsel. Voor een
PXE-biopt is dit meestal een stukje huid wat bij lokale verdoving met
een klein hol voorwerp wordt weggehaald.
Cardiovasculair - betreffende het hart en de bloedvaten.
Chromosomen - een lijnvormige structuur in de kern van de cel.
Het bevat genen die alle eiwitten, die het lichaam gebruikt, maakt en
reguleert.
Dominante vorm - een overervingsvorm die al tot uiting komt
als het doorgegeven wordt door slechts één ouder.
Elastisch weefsel - weefsel met elastische vezels, zoals bijvoorbeeld
de middelste laag van de slagaders.
Epidemiologische studie - een studie die kijkt naar zoveel
mogelijk mensen met PXE. Deze mensen beantwoorden een vragenlijst.
Gastro-intestinaal - betreffende het maag- en darmstelsel.
Gen - reeks op eenvolgende moleculen in een chromosoom dat de code is
voor een stukje specifieke informatie.
Hypertension - hoge bloeddruk.
Claudicatio intermittens - kramp en pijn in de benen tijdens
het lopen ten gevolge van een inadequate bloedtoevoer.
"Legally" blind - gezichtsvermogen dat minder is
dan een acceptabel niveau en waarbij de normen verschillen van land
tot land.
Laesies - in het geval van PXE een klein rond of ovaal knobbeltje,
wat in sommige gevallen een gele kleur heeft. Deze ontstaan doordat
elastische vezels in de huid aan elkaar klitten en elasticiteit verliezen.
Als PXE voortschrijdt kunnen deze knobbeltjes bij elkaar komen en veranderen
in grote plakkaten. Als de huid zijn elasticiteit meer en meer verliest
kan deze gaan hangen of vouwen vertonen.
"Low vision" kliniek - een kliniek met goed opgeleide
mensen en materiaal ontwikkelt om mensen met slecht zicht te helpen
om met hun handicap om te gaan.
Membraan van Bruch - een dun membraan dat ligt tussen de bloedvatrijke
laag en de gepigmenteerde laag van het netvlies.
Mitralisklep pro-labs - het bladachtige gedeelte van een van
de hartkleppen, die tijdens de samentrekking van het hart in de linkerboezem
of kamer uitpuilt.
Mutatie - een verandering in de rangschikking van een gedeelte
van het gen, waardoor een gewijzigd gen of eiwitproduct ontstaat.
Niet steroïde ontstekingsremmende medicijnen(NSAID) -
een groep van medicijnen, die pijnstillend, koortswerend en ontstekingsremmend
werken. Bijvoorbeeld Aspirine en Ibuprofen. Deze kunnen het maag- darmstel
irriteren, waardoor bloedingen kunnen ontstaan. Dus PXE-patiënten
moeten deze middelen vermijden.
Ophthalmologisch - heeft te maken met de structuur en het functioneren
van het oog.
Peau d'orange - rimpeltjes die doen denken aan de schil van een sinaasappel.
Deze term wordt gebruikt om zowel afwijkingen in huid als oog aan te
duiden. Bij PXE ontstaan zij voor de vorming van angioide strepen in
het membraan van Bruch.
Perifere visie - het buitenste gedeelte van het gezichtsveld.
Recessieve vorm - een vorm van overerven die tot uiting komt
als beide ouders drager zijn van het gen.
Retina - het membraan aan de achterzijde van het oog, dat bestaat
uit verschillende lagen en lichtsignalen, omzet in elektrische signalen,
die door de optische zenuw naar de hersenen worden geleid en ook wel
netvlies wordt genoemd.
Visuele hulpmiddelen - een uitgebreid aantal middelen, zoals:
brillen, vergrootglazen, speciale televisies en computers.
---------------------------------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------------------
Published by PXE International, Inc.
23 Mountain Street, Sharon, MA 02067
Voice: 781-784-3817
Fax: 781-784-6672
e-mail - info@pxe.org
website - http://www.pxe.org/
nederlandse vertaling: pxe.nl
Privacy Policy Disclaimer Funding
Maintained by PXE International.
Contact Webmaster.
Copyright © 2002-2005 PXE International, Inc. All rights reserved.