huid

Wilt u grote letters klik dan hier

PXE en de huid

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame ziekte. Er wordt geschat dat 1 op de 25.000 tot 50.000 mensen er last van hebben. Het echte cijfer is echter niet bekend, omdat het waarschijnlijk is dat sommige patiënten zulke milde verschijnselen hebben dat de diagnose niet gesteld wordt en sommige patiënten hebben a-typische symptomen.

Huidafwijkingen zijn soms de eerste indicatie dat een persoon PXE heeft. Men ziet kleine bultjes of beschadigingen/veranderingen in de huid. Het is karakteristiek voor PXE dat deze veranderingen eerst aan beide zijden van de nek verschijnen en daarna voor kunnen komen op andere plaatsen van het lichaam. De huidveranderingen geven geen klachten. Ze veroorzaken geen problemen.

Om een definitieve diagnose te stellen wordt door de dermatoloog een huidbiopsie gedaan. De biopsie wordt gedaan met een tangetje zo groot als een gummetje van een potlood. Is de uitslag positief, dan ziet men onder de microscoop in de huid een samenklontering en fragmentatie van de elastische vezels en een verhoogd calciumgehalte.

De leeftijd waarop de ziekte zich openbaard of de diagnose wordt gesteld verschilt per persoon, net als de mate waarin de huid wordt aangetast. Bij sommige patiënten zijn er nauwelijks huidafwijkingen, terwijl bij andere de huid veel afwijkingen laat zien. Op dit moment is het nog niet mogelijk te voorspellen hoe en in welke mate de huidafwijkingen zich zullen ontwikkelen. Ook is er nog geen inzicht in het effect van leefomgeving of dieet op de verdere ontwikkeling van huidafwijkingen bij PXE patiënten. De huidafwijkingen zijn meestal symmetrisch aan beide zijden van het lichaam te vinden. Ze zijn geel of oranjegeel van kleur en zien er ruitvormig of onregelmatig uit. De afwijkingen kunnen samenkomen en een groter deel van de huid aantasten. Sommige mensen beschrijven deze gebieden als kippenhuid of " kiezelsteen" huid, alsof hij niet gewassen is.

De huidafwijkingen zijn geneigd zich vanaf de nek naar beneden te verplaatsen. Hierbij worden de oksels, de binnenkanten van de ellebogen, de liezen en de achterkanten van de knieën aangetast. Soms zijn ook de navel en de binnenkant van de onderlip aangetast. In het algemeen verspreidt de huidafwijking zich langzaam. In een later stadium kunnen er losse huidplooien ontstaan. Plastische chirurgie kan gedaan worden om de huid gladder te maken als men hier last van heeft. Het resultaat is over het algemeen goed, al zijn er gevallen bekend waarbij de littekens uitrekten.

Als PXE is ontdekt moet de patiënt alle gevolgen van deze ziekte onder ogen zien. De dermatoloog moet de voorgeschiedenis goed in kaart brengen en de patiënt moet doorverwezen worden naar een oogarts en een cardioloog. PXE kan klachten geven aan de ogen, het hart- en vaatstelsel en het maagdarmkanaal. Er kunnen specifieke problemen optreden bij vrouwen en ouderen.

---------------------------------------------------------------------------------------------

Deze publicatie vervangt geen medische hulp
consulteer uw arts
--------------------------------------------------------------------------------------

Published by PXE International, Inc.
4301 Connecticut Avenue, NW
Suite 404
Washington, D.C. 20008-2304
Voice: 202.362.9599
Fax: 202.966.8553
e-mail - info@pxe.org
website - http://www.pxe.org/
nederlandse vertaling: pxe.nl